5 צעדים להתמודדות עם מחלות נדירות:

הדרך שלי לעזור להורים לילדים עם תסמונות גנטיות (מחלות נדירות)

ייעוץ/ליווי מדעי בגנטיקה רפואית.

כשילדכם מאובחן עם מחלה נדירה, המסע שלכם כהורים יכול להיות מלא אתגרים ואי-ודאות. אך במקום להיכנע לתחושות הקשות, ניתן לקחת פעולה וליצור שינוי. כאן תמצאו חמישה צעדים מרכזיים בפעולות שאני עושה שיעזרו לכם להתמודד עם המצב ולקדם את המחקר למען ילדכם:

1. למדו את השפה של הביולוגיה

   • כדי לתקשר עם חוקרים ורופאים, חשוב להבין את המונחים הבסיסיים של הביולוגיה.

   • צפו בסרטונים וקראו ראיונות עם מומחים בתחום.

   • השפה המדעית אינה ברורה ונגישה לכולם לכן אני כאן לתמוך ולדייק את הבנת הביולוגיה של התסמונת.

2. העמיקו בידע על המחלה

   • קראו מאמרים מדעיים ומחקרים על המחלה ממקורות כמו PubMed ו-Google Scholar.

   • גלו על התסמינים וההשלכות של המחלה.

   • חפשו קהילות וקרנות שמסייעות למשפחות עם מחלות נדירות.

   • המאמרים והביואינפורמטיקה אינה ברורה ונגישה לכולם לכן אני כאן לתמוך בהבנת הספרות המדעית המקצועית.

3. הרחיבו את רשת הקשרים שלכם

   • יצרו קשר עם חוקרים, חברות ביוטכנולוגיה ומשפיענים בתחום המחלות הנדירות.

   • בנו רשת תומכת שתעזור לכם לקדם את המחקר.

   • עשרים וחמש שנים שאני עוסקת בתחום המדע ומכירה היטב את החוקים והאפשרויות בתחום האקדמיה, המחקר ותעשיית התרופות.

4. בנו תשתית מחקרית

   • הקמת מערכת מחקרית שתאפשר לכם לבדוק טיפולים חדשים ולהתקדם במחקר על התסמונת של ילדכם

   • לפתח מודלים שונים (בבעלי חיים) של הסינדרום הגנטי כדי להבין טוב יותר את המנגנונים הביולוגיים.

   • הקמתי מספר מעבדות ומודלים מאפס ולכן אני יודעת להוביל אתכם בביטחה עד להשגת המטרה.

5. גבשו תוכנית אסטרטגית ביחד איתי.

   • התמקדו בטווח הקצר במציאת טיפולים שיכולים להקל על התסמינים.

   • בטווח הארוך, השקיעו במחקרים מעמיקים ובשיתופי פעולה עם מוסדות מחקר מובילים.

בדרך זו, תוכלו ליצור שינוי משמעותי ולקדם את המחקר למען ילדכם ומשפחות נוספות המתמודדות עם מחלות נדירות.